რიბოსომული ცისტრონების აქტივობის შეფასება დაუნის სინდრომიან ემბრიონებსა და ახალშობილებში

ავტორი: ნათია ყულიჯანიშვილი
საკვანძო სიტყვები: დაუნის სინდრომი, რიბოსომული ცისტრონები, ტრისომია
ანოტაცია:

გენეტიკური თვალსაზრისით ერთ-ერთ კარგად შესწავლილ მემკვიდრულ პათოლოგიას მისი ზოგადპოპულაციური მაღალი სიხშირის გამო, დაუნის სინდრომი წარმოადგენს. მიუხედავად იმისა, რომ სინდრომი მრავალი კუთხით შეისწავლება, მონაცემები, რომლებიც ისეთი მნიშვნელოვანი გენომური მახასიათებლის ცვალებადობას შეეხება როგორიც რიბოსომული ცისტრონების აქტივობას ასახავს, ნაკლებად არის წარმოჩენილი. აღნიშნული ტესტი ძალიან მნიშვნელოვანია, იმ თვალსაზრისით, რომ მაღალ სპეციფიკურობას ავლენს ცალკეული პათოლოგიების შემთხვევაში. მოცემული ნაშრომის მიზანს წარმოადგენდა რიბოსომული ცისტრონების აქტივობის შეფასება დაუნის სინდრომის შემთხვევაში. კვლევის მასალად გამოიყენებოდა: 1 - დაუნის სინდრომიანი პაციენტების ლიმფოციტარულ კულტურათა უჯრედები (პოსტნატალური დიაგნოსტირება), 2 - დაუნის სინდრომიანი ნაყოფების ამნიოციტური კულტურების (პრენატალური დიაგნისტირება) უჯრედების კულტივირება ორივე შემთხვევაში მიმდინარეობდა სტანდარტული მეთოდებით. ანალიზს დაექვემდებარა G-ბენდირების მეთოდით შეღებილი აკროცნტრული ქრომოსომების ასოციაციური მაჩვენებელი. ეს უკანასკნელი რიბოსომული ცისტრონების აქტიურობის განმსაზღვრელი ძირითადი ტესტია. კვლევაში გამოყენებული დიფერეციული შეღებვის G-მეთოდი უზრუნველყოფს ასოციაციურად აქტიური ქრომოსომების იდენტიფიკაციას და, შესაბამისად ამ მაჩვენებლის სპეციფიკური ვარიაბელურობის გამოვლენის შესაძლებლობას ქმნის. პრე- და პოსტნატალური კვლევების შედეგების შედარებითი შესწავლა იძლევა გარემოს მამოდიფიცირებელი გავლენის გამორიცხვის შესაძლებლობას. რიბოსომული ცისტრონების აქტიურობის დონის განსაზღვრისას, აკროცენტრული ქრომოსომების ასოციაციებში გაერთიანების მაჩვენებლის ანალიზის შედეგად გამოვლინდა მე-14 ქრომიოსომის ასოციაციური აქტიურობის სარწმუნო კლება. უნდა აღინიშნოს, რომ ლიტერატურის მონაცემები ჯანმრთელ ინდივიდებში რიბოსომული ცისტრონების შემცველი 13, 14, 15, 21 და 22 აკროცენრული ქრომოსომების ასოციაციებში გაერთიანების სიხშირესთან დაკავშირებით მიუთითებენ მე-14 აკროცენტრული ქრომოსომის მაღალ ასოციაციურ აქტიურობაზე. ჩატარებული კვლევების შედეგად კეთდება დასკვნა, რომ დაუნის სინდრომისათვის რიბოსომული ცისტრონების აქტივობისა (და, შესამამისად უჯრედებში მიმდინარე სინთეზური პროცესების) ზოგადი კლების ფონზე როგორც პრენატალურ, ისე პოსტნატალურ პერიოდებში ნიშანდობლივია მე-14 ქრომოსომაში ლოკალიზებული რიბოსომული ცისტრონების აქტიურობის დონის კლება, რაც სპეციფიკურ ხასიათს ატარებს.