პრობზე დაფუძნებული პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციის მეთოდის შემუშავება CYP39A1 G204E მუტაციის დეტექციისათვის

ავტორი: ბაჩანა კაპანაძე
საკვანძო სიტყვები: ექსფოლიაციის სინდრომი, თაქმან პრობი, პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია, მუტაცია.
ანოტაცია:

ექსფოლიაციის სინდრომი არის ასაკთან დაკავშირებული სისტემური დარღვევა და გლაუკომისა და სიბრმავის ყველაზე ხშირი გამომწვევი მიზეზი. როგორც ირკვევა, ინდივიდებს ექსფოლიაციის სინდრომით, გააჩნიათ ორჯერ უფრო დიდი რისკი იმისა, რომ აღმოაჩნდეთ გარკვეული მუტაციები CYP39A1 ცილის მაკოდირებელ გენში, რომელიც მნიშვნელოვან როლს თამაშობს ქოლესტეროლის მეტაბოლიზმის პროცესში. ექსფოლიაციის სინდრომის განვითარების რისკები დაკავშირებულია CYP39A1 G204E მუტაციასთან, რაც მკვეთრად ზრდის დაავადების სიმწვავეს. ექსფოლიაციის სინდრომის მქონე და CYP39A1 G204E მუტაციის მატარებელ პაციენტებში გლაუკომისა და სიბრმავის განვითარების მნიშვნელოვნად გაზრდილი რისკი არსებობს, ვიდრე მუტაციის არმქონე ექსფოლიაციის სინდრომის მქონე პაციენტებში. ექსფოლიაციის სინდრომის თავისებურებების, მისი მკურნალობის მეთოდებისა და დიაგნოსტიკის გზების ძიება განსაკუთრებით აქტუალურია თანამედროვე მსოფლიოში, რადგანაც 2020 წლის მონაცემებით, დაახლოებით 80 მილიონ ადამიანში აღირიცხა გლაუკომა მსოფლიოს მასშტაბით. სტატისტიკური მონაცემების მიხედვით ეს რიცხვი შესაძლებელია გაიზარდოს 111 მილიონამდე 2040 წლისათვის. ექსფოლიაციის სინდრომის პათოგენეზის განვითარების მახასიათებლები და ზუსტი მექანიზმები დღესღეობით სრულად არ არის შესწვლილი და აქტიურ კვლევის საგანს წარმოადგენს ოფთალმოლოგიაში. ექსფოლიაციის სინდრომის აქტუალურობიდან გამომდინარე კვლევის მიზანს წარმოადგენდა პრობზე დაფუძნებული პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციის დიზაინისა და პროტოკოლის შემუშავება CYP39A1 G204E მუტაციის დეტექციისათვის, ექსფოლიაციის სინდრომის მქონე CYP39A1 გენის მუტაციის მატარებელ და არამატარებელ პაციენტებში სიბრმავისა და გლაუკომის განვითარების რისკების შესაფასებლად. აღნიშნული დიაგნოსტიკური საშუალების შემუშავებისათვის კი სამიზნე ობიექტად შერჩეული იქნა ადამიანის ბირთვული დნმ. სწრაფი და ხელმისაწვდომი პრობზე დაფუძნებული პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია დაეხმარება პაციენტებს მუტაციის დეტექციაში დაავადების განვითარების ადრეულ სტადიაზე, რაც მათ საშუალებას მისცემს, რომ მუტაციის აღმოჩენის შემთხვევაში მიიღონ შესაბამისი ზომები დაავადების მიმდინარეობის შესამსუბუქებლად. კვლევის ფარგლებში შემუშავებული სადიაგნოსტიკო სისტემა გააჩენს ახალ პერსპექტივებს ექსფოლიაციის სინდრომის დიაგნოსტიკაში.